18-miesięczne dziecko odzyskało słuch. Na czym polega terapia genowa?

Opal Sandy urodziła się z mutacją genu OTOF, która powoduje wrodzoną głuchotę. Dziewczynka zanim skończyła rok, została pierwszą pacjentką, u której zastosowano rewolucyjną metodę terapii genowej. 18-miesięczna dziś Opal słyszy dźwięki nawet tak ciche, jak szept i zaczyna mówić, wypowiadając słowa "mama" i "tata".

Dziewczynka uczestniczy w badaniu klinicznego, którego uczestnicy i uczestniczki są rekrutowani w Wielkiej Brytanii, Hiszpanii i w Stanach Zjednoczonych. Opal Sandy opiekował się zespół naukowczyń i naukowców w szpitalu Addenbrooke's przy Uniwersytecie Cambridge w Anglii.

Mutacja genu OTOF występująca u Opal powoduje wytwarzanie niedziałających komórek rzęsatych, których zadaniem jest odbieranie dźwięku z otoczenia w części ucha wewnętrznego zwanej ślimakiem. Terapia genowa polega na wprowadzeniu do uszkodzonych komórek, za pomocą zmodyfikowanego wirusa, działającej kopi genu OTOF. U Opal zrobiono to za pomocą wlewu do prawego ucha w pełnej narkozie. Lek opracowała firma Regeneron.

Zaledwie kilka tygodni później Opal słyszała w prawym uchu głośne dźwięki, takie jak klaskanie. Po sześciu miesiącach lekarze ze szpitala Addenbrooke's potwierdzili, że ucho ma już prawie normalny poziom słuchu, także dla cichych dźwięków - nawet szeptów.

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

Z kolei w lewym uchu małej pacjentki wszczepiono elektryczny implant ślimakowy. To urządzenie "wyręcza" niefunkcjonujące komórki rzęsate. Odbierając drgania fal dźwiękowych implant bezpośrednio stymuluje nerw słuchowy, który przekazuje "dżwięk" do mózgu. Pięcioletnia siostra Opal, Nora, ma ten sam rodzaj głuchoty i dobrze sobie radzi używając elektrycznego implantu ślimakowego.

Rodzice dziewczynek, Jo i James Sandy z Oxfordshire, twierdzą, są oszołomieni rezultatami terapii genowej u Opal. Podkreślili jednak, że pozwolenie na udział dziecka w testowaniu tej metody leczenia, nie było łatwą decyzją. Matka Opal wyznała bbc.com: "Bardzo się baliśmy, ale uważam, że otrzymaliśmy wyjątkową szansę"