18-miesięczne dziecko odzyskało słuch. Na czym polega terapia genowa?
W Wielkiej Brytanii pierwsza mała pacjentka z wrodzoną głuchotą zaczęła słyszeć dzięki terapii genowej. Na czym polega rewolucyjna terapia genowa, która to umożliwiła?
Opal Sandy urodziła się z mutacją genu OTOF, która powoduje wrodzoną głuchotę. Dziewczynka zanim skończyła rok, została pierwszą pacjentką, u której zastosowano rewolucyjną metodę terapii genowej. 18-miesięczna dziś Opal słyszy dźwięki nawet tak ciche, jak szept i zaczyna mówić, wypowiadając słowa "mama" i "tata".
Niesłysząca dziewczynka wzięła udział w badaniu klinicznym
Dziewczynka uczestniczy w badaniu klinicznego, którego uczestnicy i uczestniczki są rekrutowani w Wielkiej Brytanii, Hiszpanii i w Stanach Zjednoczonych. Opal Sandy opiekował się zespół naukowczyń i naukowców w szpitalu Addenbrooke's przy Uniwersytecie Cambridge w Anglii.
Mutacja genu OTOF występująca u Opal powoduje wytwarzanie niedziałających komórek rzęsatych, których zadaniem jest odbieranie dźwięku z otoczenia w części ucha wewnętrznego zwanej ślimakiem. Terapia genowa polega na wprowadzeniu do uszkodzonych komórek, za pomocą zmodyfikowanego wirusa, działającej kopi genu OTOF. U Opal zrobiono to za pomocą wlewu do prawego ucha w pełnej narkozie. Lek opracowała firma Regeneron.
Zaledwie kilka tygodni później Opal słyszała w prawym uchu głośne dźwięki, takie jak klaskanie. Po sześciu miesiącach lekarze ze szpitala Addenbrooke's potwierdzili, że ucho ma już prawie normalny poziom słuchu, także dla cichych dźwięków - nawet szeptów.
Dalsza część artykułu pod materiałem wideo
"Rodzice nie mogli tego zrozumieć". Way of blonde i Maschines planują dziecko
Z kolei w lewym uchu małej pacjentki wszczepiono elektryczny implant ślimakowy. To urządzenie "wyręcza" niefunkcjonujące komórki rzęsate. Odbierając drgania fal dźwiękowych implant bezpośrednio stymuluje nerw słuchowy, który przekazuje "dżwięk" do mózgu. Pięcioletnia siostra Opal, Nora, ma ten sam rodzaj głuchoty i dobrze sobie radzi używając elektrycznego implantu ślimakowego.
Rezultaty leczenia są oszałamiające
Rodzice dziewczynek, Jo i James Sandy z Oxfordshire, twierdzą, są oszołomieni rezultatami terapii genowej u Opal. Podkreślili jednak, że pozwolenie na udział dziecka w testowaniu tej metody leczenia, nie było łatwą decyzją. Matka Opal wyznała bbc.com: "Bardzo się baliśmy, ale uważam, że otrzymaliśmy wyjątkową szansę"
Popularne
- Rozwój PSZOK-ów dzięki funduszom unijnym
- Poznaj Polskę na dwóch kołach
- Liam Payne wiecznie żywy. Znów usłyszymy jego głos
- Marcin Dubiel próbuje wrócić do internetu. Kolejny epic fail
- Kamil z Ameryki w akcji. Koszulki #freebudda wspierają Strefę 77
- Wojtek Gola na streamie u Jelly Frucika. Było piekielnie gorąco
- Młodzi na rynku pracy w Unii Europejskiej
- Rok po wybuchu Pandora Gate. Co dalej z ekstradycją Stuu?
- Fundusze unijne a problemy szkół